ما هى متلازمة الكيلومكرونات

ما هى متلازمة الكيلومكرونات

يمكن أن تحدث متلازمة الكيلومكرونات بسبب اضطراب وراثي نادر حيث يكون البروتين (الإنزيم) الذي يسمى البروتين الدهني الشحمي (LpL) قليلاً أو مفقودًا ، كما يمكن أن يكون سبب عدم وجود عامل ثانٍ يسمى بروتين apo C-II ، والذي يؤدي لنشاط البروتين الدهني الشحمي LpL ، ويوجد LpL عادة في الدهون والعضلات ، ويساعد في التخلص من بعض الدهون ، وعندما يكون LpL غير موجود تتراكم جزيئات الدهون التي تسمى الكيلومكرونات في الدم ، وهذا التراكم يسمى chylomicronemia . ويمكن أن تتسبب العيوب الموجودة في بروتين أبوليبوبروتين CII و Apolipoprotein AV في حدوث المتلازمة أيضًا ، ومن الأرجح أن يحدث ذلك عندما يصاب الأشخاص الذين لديهم استعداد لارتفاع نسبة الدهون الثلاثية (مثل أولئك الذين لديهم فرط شحميات الدم مجتمعة أو فرط شحوم الدم العائلي) بمرض السكري ، أو السمنة ، أو التعرض لأدوية معينة . ما هي متلازمة الكيلومكرونات في بعض الأحيان ، تُعرف متلازمة الكيلوميكرون في الدم العائلي باسم نقص الليباز البروتين الدهني (LPLD) أو فرط بروتينات الدم فريدريكسون من النوع الأول ، أو فرط شحوم الدم في الدم العائلي ، وهو عبارة عن مرض وراثي خطير يمنع الجسم من تحطيم الدهون ، مما يحول لون دم المريض من اللون الأحمر إلى اللون الأبيض الحليبي ، ونظرًا لأنه نادر الحدوث ، فلم يسمع عنه الكثير من مقدمي الرعاية الصحية أو قد لا يعرفون كيفية تشخيصه . اسباب متلازمة الكيلومكرونات تحدث متلازمة الكيلومكرونات بسبب عدم كفاية أو إضعاف وظيفة إنزيم البروتين الدهني الشحمي (LPL) ، وهو المسؤول عن استقلاب الدهون الثلاثية ، وتنجم وظيفة إنزيم البروتين الدهني الشحمي عن أي طفرات في الجين الذي يشفر الليباز البروتيني الشحمي ، أو طفرات في الجينات التي تساعد البروتينات الأخرى اللازمة لبروتينات البروتين الدهني في العمل بشكل صحيح . بدون الليباز البروتين الدهني ، تتراكم الدهون الثلاثية في الدم ، وتجري الدهون الثلاثية في المقام الأول في الدهون الغذائية التي تسمى الكيلومكرونات ، وتظل الكيلومكرونات سليمة وتتراكم في بلازما المرضى الذين يعانون من FCS ، ويمكن أن يؤدي تراكم الكيلومكرونات إلى تقليل تدفق الدم عبر البنكرياس ، مما يؤدي إلى التهاب البنكرياس الحاد ، والتهاب البنكرياس الحاد يمكن أن يؤدي إلى تلف البنكرياس أو يكون قاتلاً ، بالإضافة إلى الأعراض والمضاعفات الأخرى . أعراض متلازمة الكيلومكرونات في حين أن الألم الحاد في البطن هو أكثر الأعراض شيوعًا لمتلازمة الكيلومكرونات ، يمكن أن تكون أعراض FCS سريرية وعاطفية ومعرفية وقد تشمل ما يلي : ألم في البطن بشكل يومي . غثيان . الانتفاخ . الضعف البدني . الإمساك وعسر الهضم . التهاب البنكرياس الحاد . الإعياء الشديد . ضعف الذاكرة . صعوبة في التركيز وحل المشكلات . القلق و الخوف بشأن الصحة . ظهور كدمات وردية على الجسم ، والذراعين ، والساقين . تضخم الكبد و الطحال . Lipemia Retinalis ، وهي حالة تظهر فيها الأوردة الشبكية للعينين باللون الأبيض . الاكتئاب أو الشعور بالعزلة . ألم شديد في البطن بما في ذلك آلام الظهر . رواسب دهنية في الجلد يشار إليها باسم الأورام الصفراء . قد يعاني مرضى FCS أيضًا من : تغير لون الدم من الأحمر إلى اللون الأبيض . وجود مستويات عالية للغاية من الدهون الثلاثية في الجسم . الشعور بخدر في القدمين أو الساقين . تشخيص متلازمة الكيلومكرونات التشخيص أمر بالغ الأهمية لتلقي الرعاية المناسبة ، ولكن نظرًا لأن عمر ظهور الأعراض قد يختلف ، فقد يكون التشخيص صعبًا ، ولا يوجد اختبار سريع وبسيط يوضح إذا كان المريض مصاب بمتلازمة الكيلومكرونات أم لا ، إلا أن وجود نوبات متكررة من التهاب البنكرياس ، إلى جانب مستويات عالية للغاية من الدهون الثلاثية ، قد توحي بأن FCS هو السبب ، وفي محاولة لتشخيص الحالة قد يبحث الأطباء عن تاريخ آلام البطن أو التهاب البنكرياس الحاد ، والذي يمكن أن يكون متكرر . كما يتم تشخيص متلازمة الكيلومكرونات على أساس مستويات الدهون الثلاثية أثناء الصيام ، بحيث تكون 750 ملغ / ديسيلتر (8.5 ملي ول / لتر) ، والتي لا تستجيب للعلاج القياسي لخفض الدهون (Brahm و Hegele 2015) ، ويقوم الطبيب بسؤال المريض عن تاريخ آلام البطن المتكررة أو التهاب البنكرياس ، وتاريخ مستويات الدهون الثلاثية عالية البلازما ، ويتم قياس مستويات الدهون الثلاثية في الصيام من عينة دم ، وعند سحب الدم ، قد يكون للبلازما مظهر حليبي بسبب الدهون الزائدة . يمكن تأكيد تشخيص متلازمة الكيلومكرونات من خلال الاختبارات الجينية للطفرات في الجين الذي يشفر البروتين الدهني الشحمي (LPL) ، أو طفرات في الجينات التي ترمز للبروتينات الأخرى اللازمة لبروتينات البروتين الدهني ، والطفرات الأكثر شيوعًا هي البروتين البروتيني أبوليبوبروتين (C2APOC2) ، البروتين البروتيني A5) (APOA5 ، والبروتين الدهني عالي الكثافة البروتيني الغليكوزيل الفوسفوتيليدينيتول المرتبط بالبروتين الدهني عالي الكثافة (HDL) . علاج متلازمة الكيلومكرونات تبدأ إدارة متلازمة الكيلومكرونات بالحد من تناول الدهون اليومي إلى أقل من 10 إلى 15 جرامًا من الدهون ، ويجب على المرضى تجنب الكحول والحد من الكربوهيدرات البسيطة (مثل تلك الموجودة في المشروبات الغازية والحلوى ) ، وقد يحتاج المرضى أيضًا إلى التوقف عن تناول بعض الأدوية التي يمكن أن تزيد الأعراض سوءًا ، ولا ينبغي إيقاف أي دواء دون التحدث أولاً مع أحد مقدمي الرعاية الصحية . إذا هناك شك في إصابة أحد أفراد العائلة بمتلازمة الكيلومكرونات فيجب على الفور التواصل مع الطبيب ، حتى يتمكن من تشخيص الحالة ، وهذه هي الخطوة الأكثر أهمية التي يمكن اتخاذها لتلقي الرعاية والعلاج المناسب . وعلى الرغم من أنه لا يمكن علاج متلازمة الكيلومكرونات ، إلا أنه يمكن السيطرة عليها ؛ وذلك من خلال اتباع الإجراءات التالية : تجنب الكحول . اتباع نظام غذائي صحي خال من الدهون . التقليل من تناول السكر والكربوهيدرات البسيطة (مثل تلك الموجودة في الفاكهة ، أو المشروبات الغازية ، أو الحلوى ) تناول وجبات صغيرة ومتكررة تناول المكملات الغذائية المناسبة مثل الأحماض الدهنية ، والفيتاميناتA ،D ، E ، و K . تناول الأطعمة التي تحتوي على المعادن والدهون الثلاثية متوسطة السلسلة . تجنب العقاقير المعروفة بزيادة مستويات الدهون الثلاثية والتي تشمل مدرات البول ، والمنشطات ، والإستروجين ، والأدوية التي تعمل بارتفاع ضغط الدم ، والأدوية التي تثبط الجهاز المناعي ، ومضادات الاكتئاب ، وبعض أدوية القلب ، ومكملات زيت السمك ، وتنصح منظمة الصحة العالمية المرضى بضبط أدويتهم فقط وفقًا لتوجيهات الطبيب. ولا يوجد حاليًا أي علاجات معتمدة من FDA لعلاج متلازمة الكيلومكرونات ومع ذلك ، قد يكون العلاج الجيني خيارًا لبعض المرضى .

الموضوع الأصلي: ما هى متلازمة الكيلومكرونات || الكاتب: غصة حنين || المصدر: منتديات عزف الحروف

www.3-zf.com

كلمات البحث

اسلاميات ، مواضيع عامة ، سيارات ، صحة ، تصميم

المصدر: ♪。♡ مملكة عزف الحروف。♡ ♪

---

lh in ljgh.lm hg;dg,l;v,khj