متلازمة يونس فارون – Yunis Varon syndrome

متلازمة يونس فارون – Yunis Varon syndrome

ما هي متلازمة يونس فارون – Yunis Varon syndrome؟ متلازمة يونس فارون: هي اضطراب وراثي متعدد النظم نادر له عيوب تؤثر في الغالب على الجهاز الهيكلي والجهاز العصبي وأنسجة الأديم الظاهر (الشعر والأسنان) وأنسجة القلب والجلد. تؤثر هذه المتلازمة على العظام والشعر والأسنان وأنظمة القلب والرئتين في الجسم. يعاني العديد من الأطفال المصابين بهذه الحالة من سمات وجه مميزة أو تشوهات في أصابع اليدين والقدمين. في معظم الحالات، يواجه الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة تحديات في التنفس و/ أو التغذية. تم إدراجه كمرض نادر من قبل مكتب الأمراض النادرة (ORD) التابع للمعاهد الوطنية للصحة (NIH). تصيب متلازمة يونس فارون أقل من 200000 شخص في الولايات المتحدة. يمكن أن تختلف علامات وأعراض متلازمة يونس فارون بشكل كبير في الشدة، حتى داخل نفس العائلة. ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة يونس فارون – Yunis Varon syndrome؟ متلازمة يونس فارون هي اضطراب وراثي متعدد النظم نادر يتميز باليافوخ الكبير ونقص تنسج الترقوة وملامح الوجه المميزة و/ أو تشوهات أصابع اليدين والقدمين. قد تشمل السمات المميزة صغر الرأس وتشوهات الأذن ونقص تنسج منتصف الوجه والشفة العلوية ذات الخيام والفك الصغير (micrognathia) والحواجب المتناثرة أو الغائبة و/ أو الرموش. فشل النمو: عندما ينضج الأطفال المصابون بمتلازمة يونس فارون، قد يُظهرون أيضًا فشلًا في زيادة الوزن أو النمو بالمعدل المتوقع (failure to thrive) وتأخر شديد في النمو و/ أو إعاقة ذهنية. نقص تنسج عظام الترقوة: يُظهر الأطفال المصابون بمتلازمة يونس فارون غيابًا أو تخلفًا شديدًا (نقص تنسج) في إحدى عظام الترقوة أو كلتيهما وتأخر إغلاق الفتحتين المغطيتين بالأغشية الرخوة (اليافوخ) على رأس الرضيع، مع فصل غير طبيعي للمفاصل الليفية (sutures) التي تربط بعض عظام الجمجمة. الأطفال الذين ليس لديهم عظام الترقوة أو الذين يعانون من عظام الترقوة المتخلفة قد يكون لديهم أكتاف “متدلية” أو في الحالات القصوى قد يكونون قادرين على ضم أكتافهم معًا أمام أجسامهم. تشوهات أصابع اليدين والقدمين: يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة يونس فارون أيضًا من تشوهات في أصابع اليدين والقدمين (digits). قد تكون الإبهام والعظام في نهايات الأصابع وأصابع القدم الكبيرة (distal phalanges) غائبة (aplastic) أو متخلفة (hypoplastic). في بعض الحالات، قد تكون عظام أخرى متخلفة بما في ذلك العظام بين الرسغين والأصابع والعظام بين مفاصل الأصابع وعظام أصابع القدم الكبيرة الأقرب إلى القدمين أو أصابع أخرى و/ أو العظام بين الكاحلين وأصابع القدم (metatarsals). نتيجة لهذه التشوهات، قد تكون أصابع اليدين والقدمين قصيرة بشكل غير عادي. بالإضافة إلى ذلك، قد يُظهر بعض الأطفال المصابين غيابًا أو تخلفًا في أظافر الأصابع و/ أو أظافر القدمين و/ أو الحزام بين الأصابع و/ أو أصابع القدم (syndactyly). التشوهات الهيكلية: قد يُظهر بعض الأطفال المصابين تشوهات هيكلية إضافية، بما في ذلك تشوه الحوض (خلل التنسج الحوضي) أو خلع الوركين (الثنائي) أو الضلوع النحيلة أو كسور العظام. تشوهات القلب: تشمل النتائج الإضافية التي قد تترافق مع متلازمة يونس فارون تشوهات القلب مثل اعتلال عضلة القلب أو عيوب القلب الخلقية. التشوهات الأخرى: تم الإبلاغ عن نتائج إضافية في الأفراد المصابين بمتلازمة يونس فارون بما في ذلك تشوهات الجهاز العصبي المركزي ونقص الأسنان. ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة يونس فارون – Yunis Varon syndrome؟ تُورث متلازمة يونس فارون باعتبارها حالة وراثية متنحية. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد جينًا متغيرًا من كل والد. إذا تلقى الفرد جينًا عاملًا واحدًا وجينًا غير عامل للمرض، فسيكون الشخص حاملًا للمرض، ولكنه لن تظهر عليه الأعراض عادةً. إن خطر انتقال الجين غير العامل، وبالتالي، إنجاب طفل مصاب، بالنسبة لوالدين حاملين للجين هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل للمرض، مثل الوالدين، هو 50٪ مع كل حمل. تبلغ فرصة حصول الطفل على جينات عاملة من كلا الوالدين 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث. حدثت بعض حالات متلازمة يونس فارون بين الأطفال الذين لديهم أبوين تربطهم قرابة دم. يحمل جميع الأفراد بعض الجينات غير الطبيعية. الآباء والأمهات الأقارب لديهم فرصة أكبر من الآباء غير الأقرباء لأن يحمل كلاهما نفس الجين غير العامل، مما يزيد من خطر إنجاب أطفال مصابين باضطراب وراثي متنحي. تم تحديد الجين المسبب لمتلازمة يونس فارون في بعض العائلات على أنه الجين (FIG4). يترجم الجين (FIG4) لبروتين ينظم نقل الحويصلات داخل الخلايا عن طريق تعديل جزيئات تسمى (phosphoinositides). يمكن أن تسبب الطفرات المختلفة في (FIG4) أيضًا مرض شاركو ماري توث، وهي حالة تفقد فيها الأعصاب المحيطية وظيفتها المناسبة، و(polymicrogyria)، وهي حالة مع تشوهات في الدماغ. يعتقد بعض الباحثين أن الطفرات في الجين (FIG4) يمكن أن تهيئ أيضًا حاملات الطفرات للتصلب الجانبي الضموري لكن الدراسات الأكبر اللاحقة لم تدعم هذه النتيجة. تكهن بعض الباحثين بأن متلازمة يونس فارون قد تحدث نتيجة لعيوب في التخزين الليزوزومي. تشمل أمراض التخزين الليزوزومية مجموعة من الاضطرابات الأيضية التي تتميز بتراكم غير طبيعي للمواد السامة المختلفة في خلايا الجسم نتيجة لنقص الإنزيم. تؤثر هذه الاضطرابات على أجزاء مختلفة من الجسم، بما في ذلك الهيكل العظمي والدماغ والجلد والقلب والجهاز العصبي المركزي. يشارك الشكل 4 في تنظيم نقل الحويصلات المختلفة، بما في ذلك الجسيمات الحالة، والتي يمكن أن تساعد في تفسير النتائج التي توحي بوظيفة الجسيمات غير الطبيعية. تم العثور أيضًا على طفرات في جين VAC14 مرتبطة بمتلازمة يونس فارون. كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة يونس فارون – Yunis Varon syndrome؟ يمكن تشخيص متلازمة يونس فارون أو تأكيدها بعد الولادة بناءً على تقييم سريري شامل، وتحديد النتائج المميزة (على سبيل المثال، الترقوة الناقصة التنسج، تشوهات الأطراف، الشعر المتناثر أو ملامح الوجه المميزة). يمكن أن يؤكد الاختبار الجيني للطفرات في (FIG4) أيضًا التشخيص. يمكن التعرف على بعض النتائج التي قد توحي بتشخيص متلازمة يونس فارون (مثل تشوهات الأطراف والعظام أو عيب القلب الخلقي) قبل الولادة (prenatally) باستخدام الموجات فوق الصوتية. في التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين، تُستخدم الموجات الصوتية المنعكسة لإنشاء صورة للجنين النامي. ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة يونس فارون – Yunis Varon syndrome؟ متلازمة يونس فارون هي اضطراب وراثي نادر للغاية يصيب الذكور والإناث بأعداد متساوية. تم الإبلاغ عن 25 حالة من 19 عائلة منذ الوصف الأولي للاضطراب في الأدبيات الطبية في عام 1980م.

سحاب ,البرنس طارق ,ملكة الحنان معجبون بهذا

الموضوع الأصلي: متلازمة يونس فارون – Yunis Varon syndrome || الكاتب: غصة حنين || المصدر: منتديات عزف الحروف

www.3-zf.com

كلمات البحث

اسلاميات ، مواضيع عامة ، سيارات ، صحة ، تصميم

المصدر: ♪。♡ مملكة عزف الحروف。♡ ♪

---

ljgh.lm d,ks thv,k – Yunis Varon syndrome