|
|
![]() |
|
♫ıl عزف ذوى الإحتياجات الخاصة ıl♫ ┘¬»[ كل مايخص ذوى الاحتياجات و الاعاقات .. ! |
![]() |
#1
|
||||||||||
|
||||||||||
![]()
متلازمة كويتل
متلازمة كويتل هو مرض نادر جدًا من الأمرض الخلقية مع تقصر أصابع، وتكلس غضروفي منتشر (تكلس) في الغضروف، وتضيق رئوي طرفي، تشوهات في الوجه، وضعف سمعي. اسم المتلازمة يعود إلى المشخص الأول للمرض وهو الطبيب يورغن كوتل من غوتنجن في عام 1972.
الانتشار المرض يصيب أقل من شخص لكل 1.000.000 حتى الآن تم وصف حالة حوالي 30 من المرضى. توريث المرض هو على الأرجح متنحي.السبب سبب المرض هو طفرات في جين ام جي بي (MGP-Gen) في الكرموزوم 12 (p12.3 )، الذي يشفر للبروتين Matrix-Gla. التشخيص يمكن التكهن بوجود المرض اعتمادا على نتائج الأشعة السينية، التي يتضح فيها وجود تقلص في الأصابع. التشخيص التفريقي يجب تمييز المرض عن الأمراض التالية: متلازمة الوارفرين الجنينية، والمرض النادر جدًا نقص عوامل التخثر المعتمدة في بنائها على فيتامين ك، متلازمة كايبرت. المصدر: ♪。♡ مملكة عزف الحروف。♡ ♪ ljgh.lm ;,djg ![]() ![]() |
مواقع النشر (المفضلة) |
|
|
![]() |
||||
الموضوع | كاتب الموضوع | المنتدى | مشاركات | آخر مشاركة |
متلازمة انجِلمَان | غصة حنين | ♫ıl عزف ذوى الإحتياجات الخاصة ıl♫ | 20 | 07-18-2022 02:53 AM |
متلازمة غوَدباستِشار | غصة حنين | ♫ıl عزف ذوى الإحتياجات الخاصة ıl♫ | 20 | 07-23-2021 03:03 AM |
متلازمة كروموزوم | وسيم العاشق | ♫ıl عزف ذوى الإحتياجات الخاصة ıl♫ | 12 | 07-22-2021 12:38 AM |
متلازمة التوأم الشبح | عذب الإحساس | ♫ıl عزف ذوى الإحتياجات الخاصة ıl♫ | 7 | 07-25-2020 05:34 AM |
ما هي متلازمة كوتار | مملكة روح قلبي | ♫ıl عزف ذوى الإحتياجات الخاصة ıl♫ | 4 | 04-14-2020 07:10 AM |